Szczęściem w nieszczęściu można nazwać to, co spotkało 12-letnią dziewczynkę pochodzącą z USA.
Jej beztroskie dzieciństwo zostało przerwane rozpoznaniem ostrej białaczki limfoblastycznej, jednak to co wydarzyło się później było naprawdę niezwykłe. Jedynym ratunkiem na odzyskanie zdrowia wydawała się chemioterapia. Optymizmem napawał fakt, że chorobę tę udaje się wyleczyć  u ok. 85-90% dzieci, jednak skutki uboczne stosowanych w tym celu chemioterapeutyków mogą być bardzo niepożądane. Jak się później okazało, u wspomnianej dziewczynki mogły nawet doprowadzić do śmierci.  W tym konkretnym przypadku procedura różniła się jednak nieco od tradycyjnie stosowanych. Szpital, w którym leczono dziewczynkę był jednym z pierwszych, w którym przed podaniem chemioterapeutyku analizowano mutacje w genach kodujących enzymy metabolizujące leki. Badanie wykazało, że dziewczynka posiada pewną mutację, która sprawia, że ma obniżoną ilość enzymu rozkładającego lek, który miał być zastosowany. Szacuje się, że podobna sytuacja ma miejsce u 1 osoby na 300. Użycie standardowej dawki leku w takich przypadkach może spowodować bardzo silne skutki uboczne i z dużym prawdopodobieństwem zakończyć się śmiercią. U wspomnianej dziewczynki dawka leku została więc pięciokrotnie obniżona, a mała pacjentka bez większych problemów przeszła terapię i została wyleczona. Prawdopodobnie, gdyby nie analiza genetyczna i modyfikacja dawki dziewczynka mogłaby, ze względu na skutki uboczne, nie przeżyć leczenia…

To jeden z wielu obiecujących przykładów zastosowania tzw. medycyny spersonalizowanej, czyli medycyny „szytej na miarę” konkretnego pacjenta.

Obecnie każdy pacjent po zdiagnozowaniu choroby leczony jest standardowymi dawkami najbardziej odpowiedniego leku. Jeśli lekarstwo nie działa, a szacuje się, że ma to miejsce w ok 20-30% przypadków, lekarz zwiększa dawkę. Jeśli natomiast pojawiają się skutki uboczne, dawka zostaje zmniejszona lub zmienia się lek (o ile istnieje taka możliwość). Lekarz leczy więc trochę „w ciemno”, a w skrajnych przypadkach lek może doprowadzić do reakcji toksycznej, a nawet śmierci. Przyczyną tego zjawiska są m.in. różnice międzyosobnicze w reakcji na farmakoterapię. Różnice te w dużej mierze zawdzięczamy uwarunkowaniom genetycznym. Każdy z nas może mieć nieco inne warianty genów odpowiedzialnych za aktywowanie, wiązanie czy metabolizowanie leków. Dlatego też każdy z nas nieco inaczej będzie reagował na dany terapeutyk. Nie dziw się więc jeśli Apap, który uśmierza ból głowy twojej znajomej zupełnie nie działa na ciebie;) 

Prawdopodobnie już w niedalekiej przyszłości znajomość predyspozycji genetycznych danej osoby będzie wykorzystywana w celu dobrania odpowiedniego leku, we właściwej dawce, a to pozwoli na skuteczniejszą terapię wielu chorób.


Autor: Anna Balcerzyk

Więcej informacji:

Collins F. Język życia. DNA a rewolucja w medycynie spersonalizowanej.

                                                                                                                                                             
Pewna Maoryska, rdzenna mieszkanka Nowej Zelandii, któregoś popołudnia zjadła owoc. Wkrótce w błyskawicznym tempie zaczęła tracić siły, a następnego dnia koło południa zmarła. Co ciekawe owoc wcale nie należał do trujących.

Okazało się, że zaraz po spożyciu owocu kobieta dowiedziała się, że pochodził on z terenu objętego religijnym tabu, a to oznaczało, że podlega klątwie.
Maoryska uwierzyła, że wkrótce musi umrzeć i tak rzeczywiście się stało.
Opisane powyżej zjawisko nagłej śmierci, spowodowanej przekonaniem o tym, że wkrótce do tej śmierci dojdzie, określane jest jako śmierć voodoo.  Przypadki takie opisywane były głównie wśród rdzennych mieszkańców Ameryki Południowej, Afryki, Australii i Nowej Zelandii. Z reguły dotyczyły one osób, na które rzucona została klątwa.
Przyczyny śmierci voodoo próbuje się wyjaśniać na kilka sposobów. Prawdopodobnie najważniejszym czynnikiem jest silny strach, który gwałtownie pobudza układ współczulny oraz oś podwzgórzowo-przysadkowo-nadnerczową. Układ współczulny odpowiada m.in. za przyspieszenie bicia serca, zwężenie naczyń krwionośnych i podwyższenie ciśnienia krwi. Kortyzol natomiast, wydzielany przez nadnercza w stanie zagrożenia, mobilizuje rezerwy energetyczne organizmu. W normalnych warunkach mechanizmy te przygotowują organizm do walki lub ucieczki. Okazuje się jednak, że skutkiem przedłużonego i bardzo intensywnego działania układu współczulno-nadnerczowego może być stopniowy spadek ciśnienia krwi, od bardzo wysokiej wartości na początku, do bardzo niskiej na końcu. Sprzyja temu odwodnienie organizmu, które spowodowane jest tym, że z reguły taka osoba, z powodu silnego stresu, odmawia przyjmowania posiłków i napojów. Efektem jest niedostateczne zaopatrzenie kluczowych organów w tlen i niemożność utrzymania ich funkcji. Wydaje się, że w przypadku zjawiska śmierci voodoo ważny jest również aspekt społeczny. Wiara w to, że osoba na którą rzucono przekleństwo umrze jest z reguły tak silna w danym plemieniu, że wierzy w to nie tylko ofiara ale także jej bliscy, którzy zaczynają traktować ją jak martwą. Izolacja i brak wsparcia społecznego są prawdopodobnie dodatkowym czynnikiem, który sprzyja szybkiemu opadaniu z sił.
Czy zjawisko śmierci voodoo obserwuje się także w krajach Europy czy Stanów Zjednoczonych? W klasycznej postaci raczej nie, jednak podobne mechanizmy mogą leżeć u podłoża śmierci niektórych osób. Znany jest przypadek człowieka, u którego zdiagnozowano nowotwór. Załamany mężczyzna stwierdził, że nadszedł już czas na śmierć. Lekarz zmotywował go aby przeżył jeszcze święta Bożego Narodzenia i mężczyzna tak zrobił, umarł jednak zaraz po Nowym Roku. Sekcja zwłok wykazała, że diagnoza nowotworowa była fałszywie pozytywna. Mężczyzna miał tylko łagodny guzek na wątrobie i lekkie zapalenie płuc. Umarł więc prawdopodobnie dlatego, że zarówno sam pacjent, jak i jego rodzina uwierzyli w diagnozę lekarzy i czekali na wkrótce mającą nastąpić śmierć.

Autor: Anna Balcerzyk

Brown T. Fee E. “Voodoo” death. American Journal of Public Health 2002; 92: 1593-1596
Lester D. Voodoo death. OMEGA. 2008-2009: 59(1) 1-18



                                                                                                                                                   
Gdy podczas porannej odprawy redaktor naczelny przekazywał szczegółowe wskazówki dotyczące tego, co miało pojawić się w aktualnym wydaniu gazety, zauważył, że jeden z dziennikarzy nie robi żadnych notatek. Kiedy oburzony jego niekompetencją i ignorancją zwrócił mu uwagę, okazało się, że dziennikarz doskonale pamięta wszystkie szczegóły.
W ten oto sposób ujrzały światło dzienne niezwykłe zdolności słynnego rosyjskiego mnemonisty - Solomona Szereszewskiego. Mężczyzna potrafił zapamiętywać listy słów lub liczb o dowolnej długości, a następnie odtwarzać je w dowolnej kolejności. Co więcej pamiętał je nawet po 15-16 latach! Badający go później, przez ponad 30 lat, rosyjski neurofizjolog Aleksander Łuria stwierdził, że jego pamięć była „praktycznie niewyczerpana”. Jak się okazało, zawdzięczał ją zdolności do przekładania informacji na obrazy, czyli tzw. pamięci fotograficznej. Solomon potrafił zapamiętać tak dobrze ciąg nawet 50 liczb właśnie dlatego, że widział w swoim umyśle ich obraz, mógł więc odczytywać je w dowolnej kolejności. Był ponadto synestetykiem, co oznacza, że pobudzenie jednego zmysłu wywoływało również reakcję innego np. głosy ludzi miały dla niego wyraźne kolory a gdy chciał zapamiętać dźwięki przekładał je na obrazy.
Prawdopodobnie większość z nas chciałaby mieć tak doskonałą pamięć, jednak okazuje się, że dla Szereszewskiego wcale nie była ona takim błogosławieństwem. Podczas gdy my szukamy sposobów na to aby zapamiętać jak najwięcej, on szukał metod, które pomogłyby mu zapomnieć. Nadmiar informacji był dla niego nieprzyjemny i powodował poczucie chaosu, a w końcu prawdopodobnie stał się przyczyną tego, że ostatni okres życia spędził w szpitalu psychiatrycznym.
Inną niezwykłą „pułapką” ludzkiej pamięci mogą być tzw. fałszywe wspomnienia. W latach 80 i 90-tych XX wieku, w USA pojawiła się fala oskarżeń o molestowania seksualne. Jedną z osób, która oskarżyła swojego ojca o takie właśnie czyny była Beth Rutherford. Ta młoda kobieta zgłosiła się do psychoterapeuty z powodu trudności w radzeniu sobie ze stresującą pracą na oddziale onkologicznym. Podczas terapii odkryła, że w dzieciństwie była wielokrotnie gwałcona oraz zmuszona przez ojca do aborcji. W trakcie dochodzenia okazało się, że kobieta jest jeszcze dziewicą i nigdy nie była w ciąży. Czy więc oskarżenie było wymyśloną historią? Zemstą córki, która miała konflikt z ojcem? Nie, Beth rzeczywiście była przekonana, że te wydarzenia miały miejsce. Co więcej jej sytuacja nie jest odosobniona, a zjawisko powstawania fałszywych wspomnień było wielokrotnie opisywane.
Jaki może być mechanizm powstawania takich wspomnień? Wydaje się, że jest to związane ze zjawiskiem rekonsolidacji. Gdy wydarzenia mające miejsce w naszym życiu przechodzą do tzw. pamięci długotrwałej, stając się wspomnieniami, zachodzi proces konsolidacji, czyli powstawania trwałego śladu pamięciowego w naszym mózgu. Budzenie wspomnień sprawia, że odpowiednia sieć neuronowa znów staje się niestabilna i podatna na zmiany, po to, aby mogła być wzmocniona. Dlatego powtarzanie i przypominanie sobie pewnych wydarzeń sprawia, że pamięć o nich staje się trwalsza. Prawdopodobnie jednak w pewnych okolicznościach mechanizm ten może zostać zaburzony i mogą powstać ślady pamięciowe wydarzeń, które w ogóle nie miały miejsca. Przypuszcza się, że wspomniana fala oskarżeń o molestowania seksualne związana była z popularnością nurtu terapeutycznego, który źródła większości problemów upatrywał w wydarzeniach z dzieciństwa, zwłaszcza tych, związanych z molestowaniem seksualnym. Wydaje się, że zadawanie wielu pytań, sugestie, zachęcanie do wyobrażenia sobie pewnych wydarzeń, zarówno podczas psychoterapii ale również np. intensywnych przesłuchań policyjnych może zaindukować fałszywe wspomnienia.
I jeszcze jeden przykład pułapki, która może się okazać tragiczna w skutkach. Kilka lat temu w mediach głośna była sprawa ojca, który w upalny dzień zostawił na kilka godzin w zamkniętym aucie swoje śpiące dziecko. Dziecko zmarło a wiele osób nazwało mężczyznę wyrodnym ojcem. Tymczasem na świecie miało miejsce wiele podobnych wydarzeń, co więcej podobna historia mogła się przydarzyć każdemu z nas. Roztargnienie bowiem, także w swojej skrajnej postaci, jest produktem ubocznym automatyzacji większości naszych procesów myślowych. Większość czynności dnia codziennego wykonujemy nie zastanawiając się nad nimi. Odruchowo zapalamy światło wchodząc do łazienki, nastawiamy ekspres do kawy.  Prowadząc auto nie musimy przypominać sobie jaką czynność teraz powinniśmy wykonać. To odciąża naszą pamięć i nasz mózg może skupić się na bardziej istotnych kwestiach. Tylko czasem doświadczamy ubocznych skutków tej automatyzacji np. gdy nie pamiętamy czy zamknęliśmy drzwi lub wyłączyliśmy żelazko. Jednak zdarza się, że skutki „wyłączenia świadomości” są o wiele bardziej tragiczne. Dzieje się tak zwłaszcza wtedy, gdy pamięć jest przeciążona lub osłabiona pod wpływem stresu. I taka właśnie sytuacja mogła mieć miejsce w życiu wspomnianego mężczyzny.

Autor: Anna Balcerzyk

Więcej informacji:
Kowalska M, Mielniczuk E. Szereszewski – mnemoniczny geniusz. Rocznik Kognitywistyczny 2004; 4: 107-111
Loftus E. Creating false memories. Scientific American 1997: 277: 70-75







"...po zbadaniu najbardziej odległych części serca, nie znalazłem żadnych przyczyn, które mogłyby odpowiadać za nagłą śmierć. Właśnie wykonywałem przekrój poprzeczny serca blisko jego podstawy, gdy mój nóż napotkał na coś twardego. Dobrze pamiętam, że patrząc w sufit, który był stary i kruszył się, pomyślałem, że pewnie kawałek tynku spadł w dół. Jednak dalsze badanie ujawniło prawdziwą przyczynę.

Tętnice wieńcowe były skostniałymi kanałami. Wtedy zacząłem coś podejrzewać..." To fragment listu XVIII wiecznego, angielskiego lekarza Edwarda Jennera, w którym opisuje on obserwacje podczas sekcji zwłok swojego pacjenta - pana Cartera. Pan Carter pod koniec życia często odczuwał silny ból w klatce piersiowej, zwłaszcza podczas ruchu. Często towarzyszyły temu duszności i uczucie wyczerpania. Z biegiem czasu objawy zaczęły się nasilać i w końcu doprowadziły do śmierci. Kilka lat wcześniej, w 1768 roku, angielski lekarz William Herberden opisał dokładnie powyższe objawy i określił je terminem angina pectoris, jednak przyczyny tej śmiertelnej choroby ciągle pozostawały nieznane. Jenner był prawdopodobnie jedną z pierwszych osób, które powiązały objawy choroby opisanej wcześniej jako angina pectoris ze zmianami w naczyniach wieńcowych serca. 

Obecnie zespół objawów będących następstwem przewlekłego stanu niedostatecznego zaopatrzenia komórek mięśnia sercowego w tlen i substancje odżywcze nazywany jest chorobą niedokrwienną serca (ChNS). Uważa się, że główną jej przyczyną są zmiany miażdżycowe w tętnicach wieńcowych.
Chociaż od czasów Jennera nastąpił ogromny postęp w zrozumieniu patogenezy choroby i pojawiło się wiele możliwości jej leczenia, jednak nadal ChNS należy do najczęstszych przyczyn śmierci w krajach rozwijających się. ChNS jest chorobą wieloczynnikową, co oznacza, że o jej pojawieniu się decyduje specyficzna kombinacja wielu czynników genetycznych i środowiskowych. Spośród dobrze poznanych tradycyjnych czynników ryzyka ChNS niezwykle istotny wydaje się być podwyższony poziom cholesterolu, zwłaszcza frakcji LDL.

Cholesterol jest sterolem zwierzęcym pełniącym liczne funkcje w naszym organizmie. Jest prekursorem hormonów steroidowych, witaminy D oraz kwasów żółciowych. Jest także składnikiem błon komórkowych, decydującym o ich płynności. Cholesterol transportowany jest we krwi w połączeniu ze specyficznymi białkami i innymi tłuszczowcami tworząc tzw. lipoproteiny. Wśród pięciu klas lipoprotein można wyróżnić lipoproteiny LDL, które transportują cholesterol do tkanek obwodowych, w tym do naczyń krwionośnych. Zbyt duże ilości cholesterolu LDL mogą być odkładane w ścianach naczyń tętniczych, co sprzyja rozwojowi blaszek miażdżycowych. Jest jednak również klasa lipoprotein, które chronią przed ChNS – są to lipoproteiny HDL. Ich znaczenie ochronne wynika z faktu, że odpowiedzialne są za transport zwrotny cholesterolu, czyli z tkanek obwodowych do wątroby.

Poziom lipoprotein LDL w osoczu wraz z innymi czynnikami ryzyka ChNS, takimi jak: wiek, płeć, nadciśnienie czy palenie papierosów, jest od wielu lat wykorzystywany do oceny ryzyka choroby. Rycina powyżej przedstawia ryzyko zgonu z powodu ChNS w ciągu najbliższych 10 lat w zależności od występowania określonych czynników ryzyka. Warto oszacować takie ryzyko dla siebie lub swoich bliskich i w razie istnienia podwyższonego ryzyka podjąć odpowiednie działania profilaktyczne.

Autor: Anna Balcerzyk

Więcej informacji:
Graham I, et al. European Society of Cardiology (ESC) Committee for Practice Guidelines (CPG). European guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice: executive summary: Fourth Joint Task Force of the European Society of Cardiology and Other Societies on Cardiovascular Disease Prevention in Clinical Practice (Constituted by representatives of nine societies and by invited experts). Eur Heart J. 2007; 28: 2375-414. 

Urocze sowy, prawda? Tylko dlaczego jedna tak dziwnie patrzy? Otóż ptaki, podobnie jak ludzie, zdolność widzenia zawdzięczają obecności pewnych receptorów w siatkówce oka. Światło odbite od przedmiotów znajdujących się w dolnej części pola widzenia pada na górną część siatkówki, natomiast z górnej części pola widzenia - na dolną część siatkówki.
Dla ptaków drapieżnych, takich jak sowy, orły czy sokoły, niezwykle ważne jest, aby jak najlepiej widziały to, co znajduje się poniżej, bo tam przecież biegają myszy, zające i inne smaczne obiekty. W związku z tym u tych ptaków najwięcej receptorów znajduje się w górnej części siatkówki. To, obok innych specyficznych cech budowy oka, sprawia, że sokół potrafi dostrzec ważkę z odległości 800 m! Problem pojawia się jednak wtedy, gdy ptak znajdzie się na ziemi i chce zobaczyć to, co powyżej. Światło odbite od takiego obiektu pada na dolną część siatkówki, gdzie znajduje się niewiele receptorów. Dlatego właśnie to charakterystyczne obracanie głowy, nawet o 1800.

A jak to wygląda u człowieka? Otóż my posiadamy najwięcej receptorów  mniej więcej w centralnej części siatkówki, określanej jako plamka żółta. Mowa tu o receptorach nazywanych czopkami, które najlepiej działają w pełnym świetle. To dlatego kiedy czytasz ten tekst znajduje się on na wprost twoich oczu. Tylko wtedy światło pada na plamkę żółtą i możesz rozpoznać szczegóły liter. Spróbuj jednak przesunąć wzrok nieco w prawo lub lewo, poza monitor, a przekonasz się, że nie będziesz w stanie odczytać tekstu. Z tego samego powodu znikają czarne kropki na obrazku poniżej. Kiedy skupisz wzrok na jednej czarnej kropce widzisz ją dokładnie. Widzisz też niektóre sąsiadujące kropki. Jednak na obrzeżach pola widzenia czarne punkty wydają się znikać. Dzieje się tak dlatego, że ich obraz pada na peryferyjne części siatkówki, gdzie znajduje się stosunkowo niewiele czopków, dlatego trudniej rozpoznać szczegóły.


P.S. Więcej przepięknych zdjęć sów i innych zwierząt można zobaczyć na blogu Rona Dudleya, autora powyższej fotografii, któremu serdecznie dziękuję za zgodę na jej publikację http://www.featheredphotography.com/blog/

Autor: Anna Balcerzyk

Więcej informacji: 
Kalat J. Biologiczne podstawy psychologii.







                                                                                                                                                       

Kilkanaście lat temu pewna młoda pływaczka urodziła niezwykłego syna. Chłopiec miał znacznie większą masę mięśniową niż inne noworodki. W wieku 4,5 lat potrafił trzymać dwa 3 kilogramowe hantle mając wyciągnięte, ustawione horyzontalnie ramiona.
Oczywiście chłopiec szybko wzbudził zainteresowanie naukowców, którzy, analizując jego geny, doszli do wniosku że przyczyną tak szczególnej budowy ciała jest mutacja w genie kodującym miostatynę – białko, które jest negatywnym regulatorem wzrostu mięśni. Mutacja występująca u chłopca powodowała brak miostatyny  w organizmie, a mięśnie pozbawione swoistego „hamulca” rosły do niezwykłych rozmiarów. Cecha ta nie była czymś nowym w rodzinie chłopca. Jego piątka krewnych wykazywała ponad przeciętną siłę mięśni. Jeden z nich był pracownikiem budowlanym, który bez problemu rozładowywał ręcznie kamienne krawężniki. Nie wiadomo kim był ojciec dziecka, ale z pewnością musiał przekazać synowi zmutowany wariant genu, gdyż chłopiec posiadał dwa zmutowane allele. Czy te szczególne geny pomogą mu osiągać sukcesy sportowe? Czy tak duża masa mięśni nie będzie przyczyną komplikacji zdrowotnych? Czas pokaże…
Są jednak przykłady sportowców, których osiągnięcia wydają się być bardzo silnie zdeterminowane przez geny. Taką osobą był m.in. fiński biegacz narciarski Eero Mäntyranta, siedmiokrotny medalista olimpijski oraz pięciokrotny medalista mistrzostw świata. Jak się okazało, swoje niezwykłe zdolności wytrzymałościowe zawdzięczał, w dużym stopniu, odziedziczonej po przodkach mutacji w genie receptora dla erytropoetyny. Erytropoetyna jest hormonem, który pobudza produkcję czerwonych krwinek. Mutacja występująca u fińskiego narciarza prowadziła do łagodnego wzrostu hematokrytu, co oznacza, że zwiększony był u niego stosunek objętości erytrocytów do objętości całej krwi. Zwiększona ilość erytrocytów skutkuje większą ilością tlenu dostarczanego tkankom, natomiast większa ilość tlenu sprzyja oddychaniu tlenowemu, które jest głównym źródłem energii podczas długotrwałego wysiłku fizycznego. Co ciekawe, zbyt wysoka wartość hematokrytu może zwiększać lepkość krwi, powodować nadciśnienie, a nawet zawał mięśnia sercowego czy udar mózgu, co można obserwować w niektórych przypadkach stosowania erytropoetyny jako środka dopingującego. Trzeba więc przyznać, że fiński narciarz miał dużo szczęścia dziedzicząc wariant genowy, który dawał pewną przewagę, ale nie był niebezpieczny dla życia.

Sytuacja, w której mutacje w pewnych genach mają tak silny i pozytywny wpływ na sprawność fizyczną, wydają się być raczej rzadkością. Najczęściej o sukcesach sportowych decyduje unikalny zestaw wielu wariantów genetycznych różnych genów oraz specyficzna kombinacja czynników środowiskowych. Nawet wspomniany Eero Mäntyranta z pewnością nie odniósłby takich sukcesów sportowych gdyby nie fakt, że w dzieciństwie między jego domem a szkołą znajdowało się, zamarznięte przez większą część roku jezioro, które najszybciej można było pokonać właśnie ślizgając się na biegówkach.

Autor: Anna Balcerzyk